本文转自：青岛日报

柔柔中国驻扎诞生缺点日

实践SMA免费筛查，护航孩子无“陷”东说念主生

青岛脊髓性肌肉萎缩症免费筛查形式实施一年惠及32004名婚检女性

□青岛日报/不雅海新闻记者 黄飞

本年9月12日是第19个“中国驻扎诞生缺点日”。9月11日，青岛开动以“驻扎诞生缺点 科学健康助长”为主题的“驻扎诞生缺点日”宣传周及义诊活动。据悉，青岛2022年在寰球当先全面开动脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查形式，形式实施一年来，已为32004名婚检女性完成筛查。

诞生缺点俗称“先天猖狂”或“先天格外”，是导致早期流产、死胎、婴幼儿牺牲和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的糊口和生活质料。

青岛坚抓先试先行、统筹引颈，持续探索诞生缺点防控技能和机制，诞生缺点抽象防控水平走在了寰球前哨。2018年，青岛在寰球当先缔造了青岛市诞生缺点抽象防治中心，种植了掩盖全市的孕前—孕期—壮盛儿的全周期、续贯式的诞生缺点防治模式。诞生缺点三级防治“青岛模式”分散于2020年和2022年入选国度卫生健康委组织的中国病院当代处理典型案例和寰球诞生缺点抽象防治典型案例，并在寰球实践。

“SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，被称为2岁以下婴幼儿的‘头号遗传病杀手’。”市妇幼保健策画生养奇迹中心主任江威先容。佳偶在婚检时，通过SMA免费筛查不错实时发现是否佩戴SMA基因。要是佳偶两边均为SMA佩戴者，助长别称SMA患儿的几率高达四分之一。即便如斯，女方在怀胎前还不错通过产前会诊和科学的扶助生殖两种形貌幸免产下SMA患儿。对已怀胎的佳偶，不错通过胎儿的产前会诊（羊水穿刺）开展生养遴选，从而实时、有用地驻扎SMA患儿诞生。

市卫生健康委妇幼健康处处长郑德霞先容，2022年9月，青岛市以儿童心事病一级驻扎为切入点，年参加财政资金580万元，全面开动SMA免费筛查形式，通过对新婚女性开展SMA基因致病突变检测，评估未来所生婴儿罹患该病的风险，同期衔接筛查效用为新婚佳偶提供个性化优生健康策划与指点。SMA免费筛查项指标实践实施是青岛市妇幼健康限制对诞生缺点一级驻扎责任的有劲落实。

自2022年9月于今，青岛已为32004名婚检女性出具筛查论述，筛出SMA基因佩戴者575例，佩戴率约1/55，其中450名爱妻秉承了佩戴者筛查，筛出同为致病性佩戴者佳偶10例。当今，这10对佳偶中有4对一经怀胎，历程产前会诊，最终确诊SMA患儿2例，佩戴SMA基因胎儿1例。“婚检是驻扎诞生缺点必须守住的‘第一起关’，既是对我方和爱妻的健康平安，保险两边知情权，也对婚青年活和优生优育有迫切意旨。”郑德霞说。